Določen genski polimorfizem
Če ima monomorfizem samo eno obliko in dimorfizem pomeni, da sta le dve obliki, izraz polimorfizem je zelo specifičen izraz v genetiki in biologiji, ki se nanaša na večkratne oblike gena, ki lahko obstajajo.
Izraz se ne razširi na lastnosti znakov s stalnimi spremembami, kot je višina (čeprav je to lahko dedni vidik).
Namesto tega se polimorfizem nanaša na oblike, ki so diskontinuirane (diskretne variacije), bimodalne (ki imajo ali vključujejo dva načina) ali polimodalni (večkratni načini). Na primer, uhani so pritrjeni ali pa niso, je bodisi / ali situacija in ne kot višina, ki ni nastavljena številka ali druga.
Polimorfizem se prvotno uporablja za opisovanje vidnih oblik genov, vendar se termin uporablja za vključitev kriptičnih načinov, kot so vrste krvi, ki zahtevajo krvni test za dešifriranje. Tudi ta izraz se včasih nepravilno uporablja za opis vidno različnih geografskih dirk ali variant, vendar se polimorfizem nanaša na dejstvo, da morajo večkratne oblike enega gena istočasno zasedati isti habitat (ki izključuje geografske, rase ali sezonske morfs. )
Genetski polimorfizem se nanaša na nastanek dveh ali več genetsko določenih fenotipov pri določeni populaciji (v razmerjih, da najredkejših značilnosti ne moremo vzdrževati samo s ponavljajočo mutacijo). Polimorfizem spodbuja raznolikost in vztraja nad mnogimi generacijami, saj nobena posamezna oblika nima splošne prednosti ali pomanjkljivosti glede na naravno izbiro.
Polimorfizem in mutacija
Mutacije same po sebi ne razvrstijo kot polimorfizme. Polimorfizem je sprememba sekvence DNA, ki je pogosta pri populaciji. Mutacija, na drugi strani, je vsaka sprememba zaporedja DNA oddaljena od normalne (kar pomeni, da se skozi populacijo pojavlja normalen alel in da mutacija spremeni to normalno alel na redko in nenormalno različico.)
V polimorfizmih obstajajo dve ali več enakopravno sprejemljivih alternativ in se razvrstijo kot polimorfizem, najmanj pogosti alel mora imeti pogostnost 1% ali več v populaciji. Če je frekvenca nižja od tega, se alel šteje za mutacijo.
Polimorfizem in encimi
Raziskave genske sekvence, kot so bile izvedene pri projektu človeškega genoma, so pokazale, da ima lahko na ravni nukleotidov gen, ki kodira določen protein, številne razlike v zaporedju.
Te razlike ne spreminjajo celotnega proizvoda, ki je dovolj velik, da proizvaja različne beljakovine, ampak lahko vpliva na specifičnost substrata in specifično aktivnost (za encime), vezavo učinkovitosti (za transkripcijske faktorje, membranske beljakovine itd.) Ali druge funkcije in funkcije .
Na primer, znotraj človeškega rodu obstaja veliko različnih polimorfizmov CYP 1A1, enega od številnih encimov encimov citokroma P450 v jetrih.
Čeprav so encimi v osnovi enako zaporedje in struktura, lahko polimorfizmi v tem encimu vplivajo na to, kako ljudje presnavljajo droge.
Polimorfizmi CYP 1A1 pri ljudeh, kjer je v eksonu 7 aminokislina izoleucina nadomeščena z valinom, povezana s pljučnim rakom, povezanim s kajenjem. Uporaba genetskih polimorfizmov je bila ena od prednosti deCODE Genetics , podjetja, ki se je osredotočila na določanje genetskih dejavnikov tveganja za različne bolezni.
Viri:
Ford, EB 1975. Ekološka genetika (4. izd.). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfizem in taksonomija". V Julian Huxley (ur.). Nova sistematika . Oxford: Clarendon Pr. str. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Naravni izbor in dediščina (4. izd.) London: Hutchinson.